Les tests génétiques
La maladie cœliaque est une maladie auto-immune dont le déterminisme génétique est important, puisque au-delà de 95% des cœliaques expriment un HLA de classe II de type DQ2 ou plus rarement de type DQ8. Des individus avec le génotype HLA-DQB1*0501, DQB*0201 ont un risque qui est au moins 200 fois plus élevé de développer une maladie cœliaque que les sujets qui ne sont pas porteurs de cet allèle (Howell et al., 2002)
Parce que la nomenclature HLA peut porter à confusion, le génotypage DQ est une méthode pour simplifier les résultats.
Il y a quatre types HLA principaux: DQ1, DQ2, DQ3, DQ4
Il y a cinq sous-types: DQ5, DQ6, DQ7, DQ8, DQ9.
DQ1 a deux sous-types: DQ5 et DQ6
DQ3 a trois
sous-types: DQ7, DQ8 et DQ9.
Chaque individu possède deux copies de HLA DQ. Une copie DQ provenant de la mère et une copie DQ provenant du père.
Le Dr Kenneth Fine désigné par les Dr James Braly et Ron Hoggan, auteurs du livre Dangerous Grains, comme étant un chercheur de classe mondiale dans cette sphère nous livre ici un résumé de sa recherche (non-publié) à propos de la génétique de la sensibilité au gluten :
"Il est important de répéter que la sensibilité au gluten sous-tend le développement de la maladie cœliaque. Dans cette optique, il semble que DQ2 ou DQ3 sous-type DQ8 (ou simplement DQ8) sont les deux principaux gènes HLA-DQ qui entrent en compte pour l’atrophie villositaire accompagnant la sensibilité au gluten (en Amérique, 90% des cœliaques ont DQ2 [un gène davantage Nord Européen Caucasien], et 9% ont DQ8 [un gène davantage Sud Européen/Méditerranéen Caucasien], avec seulement 1% de cœliaques ou moins ayant habituellement DQ1 ou DQ3. Ce ne sont pas toutes les personnes ayant DQ2 ou DQ8 qui auront une atrophie villositaire caractéristique de la maladie cœliaque.
DQ1 et DQ3 prédisposent également à la sensibilité au gluten et certaines maladies reliées au gluten (par exemple la colite microscopique pour DQ1,3 issue de ma recherche ou l’ataxie du gluten pour DQ1 découvert par un autre chercheur).
DQ2 est présent chez 31% de la population américaine en général. DQ8 (sans DQ2) est présent chez un autre 12%. Donc, les gènes principaux sont présents chez 43% des américains. DQ1 est présent chez un autre 38% de la population américaine en général, ce qui nous amène au fait qu’au moins 81% de l’Amérique est génétiquement prédisposé à la sensibilité au gluten."
Voici maintenant ce que révèle le Dr Hadjivassiliou, neurologue et chercheur de renommée mondiale au sujet des maladies neurologiques associées au gluten, dans une étude publiée en 2002 :
"Dans le groupe de patients ayant une maladie neurologique et une sensibilité au gluten (définie par la présence d’anticorps anti-gliadine) nous avons trouvé une association HLA semblable à celle vu chez des patients avec la maladie cœliaque: HLA DQ2 était présent chez 70 % des patients (30% dans la population en général), HLA DQ8 était présent chez 9%, et HLA DQ1 était présent chez le reste (20 %) de nos patients. La découverte d'un marqueur HLA supplémentaire (DQ1) vu chez 20% de nos patients peut représenter une différence importante entre la sensibilité génétique des patients avec une présentation neurologique à ceux avec une présentation gastro-intestinale dans la gamme de sensibilité au gluten."
Les tests de dépistage génétique à la recherche des types HLA DQ2 et DQ8 sont de plus en plus utilisés pour déterminer si une personne possède les gènes prédisposant à la MC. Certains utilisent l’absence de ces deux gènes comme une façon d’exclure la possibilité de MC et le besoin d’un dépistage ou le besoin d’une diète sans gluten. Cependant, il ne faut pas oublier que si le Dr Fine et le Dr Hadjivassiliou disent vrai, environ 1% des cœliaques n'ont pas le type DQ2 ou DQ8 et les patients présentant le type DQ1 ou DQ3 courent également le risque de développer une sensibilité au gluten.
Où peut-on se prévaloir de ces tests?
Pour l'Amérique du nord, ces tests sont principalement disponibles aux Etats-Unis et peuvent être commandés par internet auprès des laboratoires privés suivant : Prometheus, Labcorp, Quest, The Laboratories at Bonfils, et Enterolab. Ces laboratoires travaillent habituellement avec des échantillons de tissus prélevés en frottant légèrement un coton tige contre la joue, à l'intérieur de la bouche.
Ce ne sont pas tous les laboratoires cependant qui effectuent les tests génétiques complets ou qui rapportent le génotype DQ au complet, plusieurs laboratoires se limitent souvent à la présence ou l’absence des types DQ2 et DQ8.
Quest, The Laboratories at Bonfils, et Enterolab (test génétique donné en sous-traitance à la Croix Rouge Américaine) sont réputés pour effectuer un test complet.
[Pour en apprendre davantage sur les tests]
Bibliographie :
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